La Medicina cucita addosso a te: le nuove frontiere della Personalized Medicine

di Maria Lavinia Antonaci Funtò

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È mattina, una mattina come tante altre ma Carla, 55 anni, non si sente bene. "Sarà passeggero", si dice, "avrò esagerato a mangiare ieri a cena". Ma quella vaga morsa allo stomaco e alla schiena continua ad accompagnarla, quel senso di nausea non accenna ad attenuarsi e Carla è stanca, molto stanca. Si sente anche in colpa, teme che esprimere il suo malessere possa gravare sulla sua famiglia, che il suo possa essere percepito come un capriccio, perciò non parla. Ma Sofia li sente, quei respiri affannosi, la vede, la sofferenza dipinta sul volto della madre. E non vuole sentire ragioni, così incita Carla a salire in macchina per dirigersi verso il Pronto Soccorso.

Dopo una lunga attesa in cui i respiri di Carla si fanno sempre più ansanti, viene visitata da una giovanissima dottoressa che decide di farle fare un elettrocardiogramma (ECG) e alcuni esami del sangue. Il medico corruga la fronte e Sofia, preoccupata, si avvicina al medico: "Dottoressa, cosa c'è? È qualcosa di grave?".

Il medico esita un momento prima di rispondere: "Non voglio allarmare, ma potrebbe essere un infarto miocardico".

"Come sarebbe a dire un infarto miocardico?" - vi chiederete - "Allora dovrei preoccuparmi ogni volta che ho un leggero mal di stomaco?". Ovviamente no.

Il caso fittizio della signora Carla, però, è un valido esempio che ci permette di comprendere come diramazioni della Medicina moderna, come la Medicina di precisione e la Medicina di genere, possano salvare vite umane. Questo tipo di branche, infatti, rispondono ad una domanda affascinante quanto difficile: "siamo tutti uguali o siamo tutti diversi?". Ebbene, la Personalized medicine ci replica che proprio perché ogni forma di vita ha eguale grado di dignità, è opportuno curarci considerando le fisiologiche differenze che ci rendono noi, esseri unici.

Consideriamo, per esempio, una sala d'attesa di un medico di Medicina Generale. C'è Jelani, 50 anni, originario del Kenya, diabetico, che si presenta proprio perché gli sembra che il farmaco che gli è stato prescritto a tal riguardo, la Metformina, gli sembra non stia facendo granché effetto. E ha ragione, perché gli individui di colore, oltre ad avere maggior prevalenza di diabete rispetto agli individui europei (circa il 12 - 13% contro il 7%), possono avere una risposta diversa alla Metformina, il farmaco globalmente più prescritto per il diabete, a causa di varianti genetiche nel gene OCT1 (Organic Cation Transporter 1), che influisce sull'assorbimento e sulla clearance del farmaco in questione.

C'è Martina, donna transgender che durante il percorso di transizione ha assunto estrogeni che, come effetto avverso, ha aumentato il rischio di sviluppare fenomeni tromboembolici, motivo per cui assume una terapia profilattica che richiede il monitoraggio.

C'è Mario, 70 anni, che si presenta per una visita di routine ma riporta di avere avuto diverse fratture nell'arco degli ultimi anni: utilizzando la scala di valutazione del rischio di frattura (FRAX) si realizza che soffre di osteoporosi (malattia effettivamente più incidente nel sesso femminile, ma sotto diagnosticata nel sesso maschile) e gli si assegna una terapia a base di alendronato e integrazione di vitamina D, tenendo conto del suo sesso e delle sue caratteristiche individuali.

In conclusione, il cuore di questi nuovi, preziosi risvolti della Medicina può essere racchiuso con una frase: "one size does not fit all", ossia "una sola taglia non va bene per tutti". Non siamo tutti uomini bianchi cisgender con peso 70 kg, modello su cui sono state fatte la maggior parte delle ricerche per la messa a punto di farmaci. Siamo un insieme eterogeneo, multietnico e multiculturale di anime e di corpi, ognuno con le proprie esigenze. E il futuro nelle mani di noi giovani medici fonda radici proprio sulla base di queste consapevolezza: vedere e sentire davvero Carla, Jelani, Martina, Mario, senza giudizio, come mondi unici e irripetibili che, uniti, creano quella meravigliosa rosa variopinta che sono i nostri pazienti. Solo così saremo in grado di costruire un futuro in cui ogni persona riceva le cure più adatte alle sue esigenze e in cui la medicina sia veramente al servizio dell'essere umano.

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